21三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘
21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最常见的常染色体疾病，也是人类第一个被确诊的染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1／(600～800)。发病与母亲妊娠时年龄过大、放射线、病毒感染、化学及遗传因素等有关。随孕母年龄增长，该病发生风险逐渐升高。临床上以智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及皮肤纹理特征为特点，常伴有各种先天性畸形。近年本病发病率有轻微上升趋势。但目前治疗只能以对症综合治疗、教育训练、纠正并发症为主要目的，而无特殊药物，因此，早期预防尤为重要。
1 临床资料
患儿，男，1 h，因“全身青紫1 h”于2007年9月4日收入院。患儿系第三胎第三产，因“羊水过多，羊水III度污染，胎膜早破6 h”孕39周经剖宫产娩出。患儿在当地医院生后即出现心跳停止，呼吸浅慢不规则，全身青紫，四肢松软，Apgar评分1分。当地产科立即给予清理呼吸道、人工气囊加压给氧、胸外心脏按压、应用肾上腺素等治疗，抢救10 min后恢复心跳，但仍呼吸困难、青紫，急转入我院。其母为高龄产妇（38岁），孕期健康，无服药史，无放射性物质接触史。患儿父母非近亲结婚，2个姐姐体健，家族史无特殊。入院查体：体温不升，P 190次/分，R 66次/分，体重3.6 kg；特殊面容：眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，耳位低。反应差，呼吸困难，伴呻吟，全身皮肤青紫，布满胎粪，前囟1.5 cm×1.5 cm，平，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，口周发绀，颈软，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音，心律齐，心音钝，未闻及杂音。腹胀，叩呈鼓音，肝肋下约1 cm，质软，脾肋下未触及肿大，脐带已结扎，无渗液，脐轮无红肿，外生殖器外观未见畸形。四肢末端发绀、发凉，肌张力低，双手通贯掌。入院诊断：①新生儿窒息（重度），②新生儿吸入性肺炎，③21三体综合征(待排)。入院后给予气管插管，呼吸机辅助呼吸，行气管插管时，在直接喉镜下见咽后壁有一粉红色软组织，呈蹼状，宽约1.5 cm，随呼吸运动。呼吸机辅助呼吸下经皮血氧饱和度在90%以上，全身皮肤青紫渐消退。于入院第2天插胃管鼻饲奶10 ml，每3 h 1次。第3天患儿出现血氧饱和度下降至60%左右,烦躁，三凹征阳性，予镇静药物无好转。立即清理呼吸道，吸痰，吸出白色奶汁样物，约2 ml,予更换气管插管，从气管插管内再次吸出约10 ml奶汁样物。并且患儿腹胀逐渐加重，腹部听诊发现与呼吸频率一致的进气声，考虑患儿存在食管气管瘘，行床旁胸腹片示食管气管之间漏管相通，三者呈“H”型，腹腔积气明显。考虑食管气管瘘。患儿染色体核型分析结果示：47，XY，+21。向患儿家长交代病情，家长放弃治疗出院。出院诊断：①新生儿窒息（重度），②新生儿吸入性肺炎，③21三体综合征，④先天性喉蹼，⑤食管气管瘘。
2 讨论
21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最常见的常染色体疾病，也是人类第一个被确诊的染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1／(600～800)。发病与母亲妊娠时年龄过大、放射线、病毒感染、化学及遗传因素等有关。随孕母年龄增长，该病发生风险逐渐升高。临床上以智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及皮肤纹理特征为特点，常伴有各种先天性畸形。近年本病发病率有轻微上升趋势。但目前治疗只能以对症综合治疗、教育训练、纠正并发症为主要目的，而无特殊药物，因此，早期预防尤为重要。预防方面：女性应尽量避免在45岁以后生育；妊娠期间，尤其早期尽量避免用化学药物打胎或服用磺胺药物以及X线照射；曾生育21三体病儿的，双亲应查染色体，以排除易位携带者或嵌合体，如母亲染色体D/G易位，应节育；如已怀第二胎，可做产前羊水穿刺检查，如异常，家长知情同意后终止妊娠。21三体综合征合并的先天性畸形中，约50%为合并先天性心脏病，其次为伴有消化道畸形［１，２］。本例即合并了食管气管瘘，但同时又合并先天性喉蹼，实属罕见。先天性喉蹼，常不易发现，可成为新生儿阵发性呼吸困难，甚至青紫、窒息的原因，有被误诊为喉炎而延误诊治的报道［３］，必须直接喉镜确诊，及时诊断，手术治疗。因此，本病应引起重视，对特殊面容的患儿，发生阵发性呼吸困难、窒息的，应直接喉镜检查，确诊需要染色体核型分析。注意排除合并多种畸形可能，减少漏诊误诊的发生。
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