先天性膈疝误诊
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是因膈肌发育异常，腹腔脏器通过有缺陷的膈肌疝入胸腔而造成解剖关系异常的一种先天性疾病，是新生儿较严重的畸形之一，常伴肺发育不良等多种畸形。新生儿先天性膈疝临床上少见，发病率约为1∶2200～1∶5000，根据缺损部位的不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。先天性膈疝在新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。因临床表现缺乏特异性，易被误诊为呼吸系统、心血管系统疾患而延误治疗。新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心尖搏动、心界及气管向健侧移位，腹部平坦呈空虚状，应首先考虑有先天性膈疝可能。
1 临床资料
患儿，男，生后1 d，因“反应差，呼吸不规则，伴青紫5 h”收入院。患儿系第一胎第一产，因羊水过多，胎儿双顶径过大，孕38＋6周剖宫产。生后具体评分不详，生后反应差，少哭，5 h前出现呼吸不规则，呻吟，伴皮肤青紫，未抽搐，未发生呼吸暂停，在当地医院给于吸氧后无明显好转，转来我院。查体：发育正常，营养中等，反应差，呼吸促，约70次/分，表浅，不规则，呻吟，全身皮肤发绀，前囟1.5 cm×1.5 cm，平紧，口周发绀，颈软，胸廓对称，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，可闻及大量湿性啰音，心率185次/分，律齐，心音偏钝，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，肝肋下约1 cm，质软，脾肋下未触及肿大，脐带已结扎，无渗液，脐轮无红肿，外生殖器外观未见畸形。四肢末端发绀，发凉，肌张力低下，握持、拥抱、吸吮反射未引出。入院诊断为：①新生儿缺氧缺血性脑病，②吸入性肺炎。入院后给予吸氧后仍呼吸困难，呻吟，三凹征阳性，血氧饱和度小于50%，全身发绀，立即清理呼吸道，气管插管，呼吸机辅助呼吸，半小时后血氧饱和度95%以上，心率降至150次/分左右，发绀减轻。住院10 d后,患儿自主呼吸较多，拔除气管插管，但3 h后患儿再次出现呼吸困难，三凹征阳性，全身青紫，血氧饱和度30%以下，人工气囊加压给氧效果不佳，再次气管插管。为明确病情，作双肺CT示：①右侧膈疝,考虑左侧膈肌发育不良;②考虑双肺炎症。同时颅脑CT示：①新生儿缺氧缺血性脑病；②双基底节、放射冠区脑软化灶；③考虑脑发育不良。根据患儿病史及影像学检查，最后诊断为：①右侧膈疝,考虑左侧膈肌发育不良；②双肺炎症；③新生儿缺氧缺血性脑病；④双基底节、放射冠区脑软化灶；⑤考虑脑发育不良。 将患儿病情及预后告知家属，家属表示理解，并要求放弃治疗，拒绝手术。
2 讨论
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是因膈肌发育异常，腹腔脏器通过有缺陷的膈肌疝入胸腔而造成解剖关系异常的一种先天性疾病，是新生儿较严重的畸形之一，常伴肺发育不良等多种畸形。新生儿先天性膈疝临床上少见，发病率约为1∶2200～1∶5000，根据缺损部位的不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。先天性膈疝在新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。因临床表现缺乏特异性，易被误诊为呼吸系统、心血管系统疾患而延误治疗。新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心尖搏动、心界及气管向健侧移位，腹部平坦呈空虚状，应首先考虑有先天性膈疝可能。X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清楚，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面；胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起，边缘清楚的致密阴影，中间可含有气体火罐网；右侧后外侧疝常不典型，肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤，为了更明确诊断可通过置入胃管或口服造影剂如患侧胸部见到胃管或造影剂，诊断即确立。新生儿禁用钡剂检查，诊断困难者可做CT检查。产前超声也是确诊的重要手段，检查时发现羊水过多、纵隔偏移、腹腔内缺少胃泡等征象以及腹腔脏器疝入胸腔。其鉴别诊断需要与膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心脏病、先天性腺瘤性囊肿畸形、肺叶隔离征、气管或支气管闭塞等相鉴别。CDH患儿同时合并一种或一种以上畸形，包括心血管系统、运动系统、泌尿生殖系统及神经系统畸形，部分患儿合并染色体畸形，特别是18三体综合征。手术修补是抢救和治愈本病的唯一有效手段，可使疝入胸腔的腹腔脏器复位和膈肌缺损得到修补。
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