新生儿猫叫综合征
猫叫综合征（cat cry syndrome）1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征” 。是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称为“5 p综合征”。根据国外报告，猫叫综合征在新生儿中的发病率约1/50 000，女性多于男性；在精神发育不全者中，其发生率为3/2 000。国内外报道仅150余例，我国有报道的仅20余例。临床表现是大部分患儿出生体重低于2.5 kg，由于喉部发育异常，均有猫叫样哭声，小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮，眼裂下斜。面部不对称，耳位低，有不同类型的心脏畸形。指纹示通贯掌，轴三射t点高。其他可见唇腭裂、视神经萎缩、短颈、手指弯曲、脾肾缺如、腹股沟疝、脊柱侧弯及隐睾等。
1 病例报告
患儿，女，5 d，因反应差、阵发性哭闹5 d入院。患儿系第3胎第2产，孕39+3周，选择剖宫产，出生体重2 700 g，生后1 min及5 min Apgar评分10分，羊水色呈棕黄色，量正常，胎盘及脐带未见异常。生后反应差，阵发性哭闹，每次持续约1 h。患儿父母身体健康，非近亲结婚，母孕期否认有服药、患病史，否认吸烟、酗酒及放射线接触史。无家族遗传病史。查体：t 36.6℃，P 136次/分，R 38次/分，体重2.6 kg，反应差，哭声弱，哭声似猫叫，全身皮肤粘膜中度黄染，头围30 cm，前囟约0.5 cm×0.5 cm，平、偏紧，眼距宽，鼻梁低平，眼裂下斜，耳位低，小下颌；指纹示通贯掌，轴三射t点高。双肺未闻及啰音，心率136次/分，心音有力，未闻及杂音，肝肋下1.0 cm，质软，脾未及肿大。双下肢屈曲交叉，双足内翻，双足拇指圆大、屈向足背。握持反射、吸吮反射弱。头颅CT示双额叶脑实质内见散在片状低密度影，意见为新生儿缺氧缺血性脑病；染色体分析示： 46 XX 5 p。诊断为：①新生儿缺氧缺血性脑病；②染色体病（5 p综合征）。给予营养脑细胞、退黄等治疗8 d，反应好转出院。
2 讨论
猫叫综合征（cat cry syndrome）1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征” ［1］。是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称为“5 p综合征”。根据国外报告［2］，猫叫综合征在新生儿中的发病率约1/50 000，女性多于男性；在精神发育不全者中，其发生率为3/2 000。国内外报道仅150余例，我国有报道的仅20余例。临床表现是大部分患儿出生体重低于2.5 kg，由于喉部发育异常，均有猫叫样哭声，小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮，眼裂下斜。面部不对称，耳位低，有不同类型的心脏畸形。指纹示通贯掌，轴三射t点高。其他可见唇腭裂、视神经萎缩、短颈、手指弯曲、脾肾缺如、腹股沟疝、脊柱侧弯及隐睾等。
猫叫综合征大部分病例由于5号染色体短臂（p）部分缺失。10%～15%的父母是平衡易位携带者，亦有正常细胞系与5 p细胞的嵌合体。随年龄增加，猫叫哭声好转，会变得逐渐不明显，直至消失，智商仅20～30。占教养机构智力低下（IQ＜35）者的1% ［3］。该症在医学界尚无法治疗，只能通过适合的教育训练。因此生育前对每一个患儿做染色体分析，必要时查父母核型，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者；早期妊娠避免接触放射线及化学药物等。
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