遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣，遗传性畸形性软骨发育异常，遗传性外生骨软骨瘤病等。本病是一种先天性骨骼发育异常性疾病，常有家族史，有4代或5代以上家族罹患的报道。一般认为是一种遗传性骨病，为常染色体显性遗传性疾病。发病原因尚不清楚，可能为:①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的错置移位;③骨膜内层的残留幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘等。
例1，男，10岁。无不适主诉。查体:左肱骨近端及左肋缘骨性隆起。X线检查示:左侧第4、5前肋远端骨端膨大成菜花状，其内可见斑片状钙化密度影;两侧股骨近端及股骨颈增粗;两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘，且受累骨端膨大增粗;左腓骨远端受压骨质吸收，皮质变薄。
　　例2，女，14岁，为例1之姐。左小腿外侧包块渐增大1年，左腕部不适畸形。查体:左小腿下端外凸，可触及一3 cm×5 cm质硬包块，双侧胫骨近端触及质硬包块，左腕尺侧偏斜，旋后受限约30°;左肩胛骨背侧及左下后肋缘触及骨性隆起，左下肢缩短1.5 cm。X线表现:两股骨近端、远端，胫腓骨近端、远端多发骨赘，受累骨端膨大增粗，左胫骨远端骨赘较大，明显压迫腓骨，远端骨质吸收、变细弯曲，骨密度局限性增高。左肱骨近端局限性骨隆起，骨端膨大。尺骨中远端可见骨赘，左尺骨远端骨发育不全，使尺骨变短，尺骨远端向桡侧弯曲，右侧肱骨及尺桡骨未见异常。
　　例3，女，40岁，为例1、例2之母。该病人无临床症状及阳性体征。X线表现:两侧胫腓骨近端及远端多发骨赘，受累骨端增粗膨大，左尺桡骨近端多发骨赘，桡骨小头脱位，尺骨远端发育不全、增粗并可见骨性隆起，尺骨变短，左尺桡骨弯曲畸形。 
　　讨论 
　　遗传性多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣，遗传性畸形性软骨发育异常，遗传性外生骨软骨瘤病等。本病是一种先天性骨骼发育异常性疾病，常有家族史，有4代或5代以上家族罹患的报道。一般认为是一种遗传性骨病，为常染色体显性遗传性疾病。发病原因尚不清楚，可能为:①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的错置移位;③骨膜内层的残留幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘等。目前对此病的认识尚未完全统一，部分学者认为此病是骨骼发育不良症，多见于儿童到20岁左右的病人，男∶女约3∶1。一般临床表现为可触及的骨性包块，由于骨骼短缩弯曲造成畸形，关节附近活动受限，常对称发病。好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽，腕关节尺侧偏斜相对缩短。本组病例中例1和例2均具有多发性骨软骨瘤的特点，有明显的家族遗传性，符合遗传性多发性骨软骨瘤的诊断。

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