彩色多普勒超声在产前中的诊断发展
随着超声诊断技术的飞速发展，产前超声诊断的内容及范围不断的拓宽，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段，明显降低了围生期的死亡率，减少了严重畸形儿出生后对家庭及社会带来的损害。我国每年约60 万畸形儿出生，占总出生率的2.7%，畸形儿的出生不仅易引发医疗纠纷，而且也给家庭和社会带来了沉重的负担，是影响我国人口素质的重要因素。胎儿先天性畸形种类很多，各系统、各器官均可能发生。畸形原因众多，大部分与环境因素、遗传因素有关。胎儿畸形可单一存在，也可同时多个畸形并存，临床上很少有特殊表现，一般无自觉症状。超声可清晰显示胎儿外形和内脏结构，被公认为是产前胎儿监测的重要手段。通过对18875例中晚期妊娠孕妇的产前超声胎儿畸形筛查，研究彩超筛查在产前胎儿畸形诊断中的应用价值。方法 采用彩色多普勒超声随机对孕18～42周18875例中晚期孕妇进行产前系统超声检查。结果 本组18875例中，检出胎儿畸形457例，其中神经系统畸形124例，消化系统畸形73例，泌尿系统畸形59例，骨骼系统畸形49例，心脏畸形54例，唇裂的45例，其他畸形53例。均经新生儿检查及尸检证实，漏诊5例。结论 产前彩超筛查对胎儿畸形的诊断具有较高特异性和准确性，应作为产前胎儿畸形筛查的常规检查手段。本文回顾性分析我院了在2009年1月～2011年12月对18875例中晚期孕妇实施的系统超声检查，对引产后尸检或分娩后证实的457例畸形进行分析，现报告如下：
1 资料和方法
1.1一般资料 2009年1月～2011年12月在我院进行产前系统超声检查的18875例中晚期孕妇，年龄20～40岁，在18～40周接受系统检查，发现先天性胎儿畸形共457例，超声检出452例，超声检出率98.9%（452/457）；漏诊5例，占1.1%（5/457），超声确诊的病例均经引产或追踪随访，以证实产前超声提示的诊断。
1.2仪器和方法
1.2.1仪器 仪器采用GE VOLUSON 730 Pro，t凸阵探头装备2～5MHz的腹部超声探头及容积探头和Mylab50EnVisor彩超诊断仪，普通探头及腹部容积探头，探头频率3.5MHz。
1.2.2超声检查方法 所有病例均经腹壁探查法对胎儿实施系统超声检查。在产前进行胎儿畸形筛查超声、高危超声及胎儿心脏超声检查时，均要求通过获取标准切面观结合彩色多普勒成像进行诊断。要求获得标准切面32～36幅，图像采集于工作站内。按下列检查顺序：头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢、胎盘、羊水等对胎儿进行系统或常规筛查。18～28周要求获得以下标准切面并留图：丘脑水平横切面，侧脑室水平横切面，小脑水平横切面，鼻唇冠状切面，眼球水平横切面，颜面部正中矢状切面，脊柱颈、胸、腰、骶矢状切面，腹围标准切面，脐孔水平横切面，膈肌冠状切面，双肾水平横切面及矢状切面，膀胱脐动脉水平切面，肛门靶环征及外生殖器，左、右侧股骨长轴切面，左、右侧胫腓骨长轴切面，左、右足切面，左、右侧肱骨长轴切面，左、右侧尺桡骨长轴切面，左、右手切面；脐带胎盘附着处，宫颈内口矢状切面，脐动脉血流频谱，四腔心切面，左室流出道切面，右室流出道切面，三血管切面；3VT平面[1]。
2 结果
本组457例中胎儿神经系统畸形124例，其中，脑积水36例，无脑儿10例，其他78例。
消化系统畸形73例，泌尿系统畸形59例，骨骼系统畸形49例，心脏畸形54例，唇裂的45例，其他畸形53例。合并多发畸形59例。漏诊的5例中，其中心脏畸形3例，膀胱部分外翻1例，骶尾部小畸胎瘤1例。
3 讨论
据统计资料显示，我国每年约60 万畸形儿出生，占总出生率的2.7%，畸形儿的出生不仅易引发医疗纠纷，而且也给家庭和社会带来了沉重的负担，是影响我国人口素质的重要因素。胎儿先天性畸形种类很多，各系统、各器官均可能发生。畸形原因众多，大部分与环境因素、遗传因素有关。胎儿畸形可单一存在，也可同时多个畸形并存，临床上很少有特殊表现，一般无自觉症状。超声可清晰显示胎儿外形和内脏结构，被公认为是产前胎儿监测的重要手段。
3.1为提高胎儿畸形检出率，胎儿超声筛查各切面必须规范标准。规范化切面扫查是胎儿超声筛查质量控制体系中最重要的组成部分。我院于2006年来我们逐步按照系统的胎儿超声筛查操作流程，包括按顺序的规范化切面、规范化的图像保存及标准化的报告格式，建立胎儿超声筛查质量控制体系，对中晚孕胎儿超声筛查的规范化切面不断的进行探讨，完善。规范化切面扫查检出畸形种类繁多，几乎涉及每个系统，尤其在颅脑、胸部、心脏、肢体等方面较常规切面扫查显示明显的优越性，在检查过程中应注意：(1)要熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常；(2)按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊；(3)由于胎儿体位限制致使胎儿某些部位或脏器被遮掩不显示或显示不清，可以用手轻推胎儿或使孕妇改变体位有助于检查；(4)对未显示部位应详细记录以备再次超声检查时重点观察，从而排除可能出现的胎儿畸形。
3.2建议每个孕妇在24～28周进行一次系统胎儿超声检查[2]，同时认真对待晚孕期的补筛检查。由于胎儿器官的发育是个逐步完善的过程，胎儿器官的发育不是在一个阶段完成的，某些畸形在妊娠早中期即出现(如无脑儿)，而有些畸形至妊娠中、晚期甚至出生才表现出来。在胎儿畸形的产前超声筛查中，中孕期系统超声检查及针对性超声检查绝对不能代替晚孕期超声补筛检查，在对晚孕期超声补筛胎儿迟发畸形进行检查时，熟悉胎儿发育异常出现的规律，对胎儿迟发畸形的好发部位进行有意识的仔细检查，这些畸形才可能被检出而不被漏掉。重点检查部位是胎儿脑室系统、后颅窝、胸腔、腹腔、心脏、腹腔内肝、胆道、胃、肠管、肾、等各脏器，脐孔，皮肤。因此，对于中孕系统胎儿超声检查未见异常的孕妇，在晚孕期超声检查时，将以上归纳的重点检查部位列为晚孕期超声检查中必须规范检查的内容，重点筛查胎儿迟发的畸形的好发部位，对提高胎儿畸形产前检出率是非常重要的。
3.3影响超声出生缺陷检出率的原因有多方面，归结为：①超声工作者的经验积累和技术水平；②超声设备的档次高低；在本文5例漏诊病人中，3例是心脏畸形，均是由于2008年以前使用低档仪器，分辨率低、图像质量差、血彩不敏感。本文中检出心脏畸形54例均是2009年增添高分辨率机器后筛查出的。这就说明设备档次对筛出率有很大的影响；③孕妇是否按受检医生的要求定期做超声检查；④孕妇和胎儿本身原因，如羊水过少、胎位影响等；⑤忽视低危人群的筛查。1例骶尾部小畸胎瘤，24孕周在我院检查时脊柱骶尾部未发现明显异常，随后孕妇不再来院复查，在临产时B超发现骶尾部衰减小包块。1例膀胱部分外翻，也是在24孕周做了筛查时，工作站上存有膀胱图片，出生前未到医院复查，生后发现膀胱部分外翻。
3.4降低出生缺陷儿的预防措施 加强孕期系统保健，提高产前诊断率，开展产前诊断，特别是产前彩超筛查，对胎儿畸形的产前诊断具有重要的价值，是降低出生缺陷率、提高出生人口素质的重要手段。大部分畸形胎儿可通过超声诊断，因此在对胎儿进行先天畸形的诊断时，关键在于对胎儿进行仔细的系统的超声检查，不仅要重视高危人群，也不能忽视低危人群。对孕妇要多方面、多体位、多次联合检查。但胎儿畸形的产前超声诊断受孕龄、胎位、胎儿姿势、羊水量、检查者的技术水平、超声仪器的合理应用等诸多因素的影响，诊断还存在一定的局限性，还必须与羊水或脐带血检查等其他检查相结合，才能更完善对胎儿畸形的产前诊断。
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